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'F/F'=>'携带两份突变基因。患病严重', ] ], '视网膜萎缩症'=>[ '检测项目'=>'视网膜萎缩症', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>'A/C', '检测结果'=>[ 'N/N'=>'无目标突变导致的遗传患病风险', 'N/F'=>'杂合突变', 'F/F'=>'纯合突变', ], '结果说明'=>[ 'N/N'=>'不携带突变基因。不会患病,也不会传递给下一代', 'N/F'=>'携带一份突变基因。不会患视网膜萎缩症,但会传递给一半的后代', 'F/F'=>'携带两份突变基因。视网膜萎缩严重', ] ], '丙酮酸激酶缺乏症'=>[ '检测项目'=>'丙酮酸激酶缺乏症', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>'G/A', '检测结果'=>[ 'N/N'=>'无目标突变导致的遗传患病风险', 'N/F'=>'杂合突变', 'F/F'=>'纯合突变', ], '结果说明'=>[ 'N/N'=>'不携带突变基因。不会患病,也不会传递给下一代', 'N/F'=>'携带一份突变基因。不会出现丙酮酸激酶缺乏症症状,但会传递给一半的后代', 'F/F'=>'携带两份突变基因。丙酮酸激酶缺乏症症状严重', ] ], '肥厚性心肌病'=>[ '检测项目'=>'肥厚性心肌病', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>' C/G(p.A31P) G/A(p.R820W', '检测结果'=>[ 'N/N'=>'无目标突变导致的遗传患病风险', 'N/F'=>'杂合突变', 'F/F'=>'纯合突变', ], '结果说明'=>[ 'N/N'=>'不携带突变基因。不会患病,也不会传递给下一代', 'N/F'=>'携带一份突变基因。可能会出现一定程度的肥厚性心肌病的症状,会传递给一半的后代', 'F/F'=>'携带两份突变基因。心肌肥厚症状严重', ] ], 'GM1神经节苷脂沉积症'=>[ '检测项目'=>'GM1神经节苷脂沉积症', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>'C/G', '检测结果'=>[ 'N/N'=>'无目标突变导致的遗传患病风险', 'N/F'=>'杂合突变', 'F/F'=>'纯合突变', ], '结果说明'=>[ 'N/N'=>'不携带突变基因。不会患病,也不会传递给下一代', 'N/F'=>'携带一份突变基因。不会出现GM1神经节苷脂累积病的症状,但会传递给一半的后代', 'F/F'=>'携带两份突变基因。GM1神经节苷脂累积病症状严重', ] ], '多囊肾病'=>[ '检测项目'=>'多囊肾病', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>'C/A', '检测结果'=>[ 'N/N'=>'无目标突变导致的遗传患病风险', 'N/F'=>'杂合突变', 'F/F'=>'纯合突变', ], '结果说明'=>[ 'N/N'=>'不携带突变基因。不会患病,也不会传递给下一代', 'N/F'=>'携带一份突变基因。患多囊肾病,会传递给一半的后代', 'F/F'=>'携带两份突变基因。多囊肾病症状严重', ] ], '折耳和软骨发育不良'=>[ '检测项目'=>'折耳和软骨发育不良', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>'G/T', '检测结果'=>[ 'N/N'=>'无目标突变导致的遗传患病风险', 'N/F'=>'杂合突变', 'F/F'=>'纯合突变', ], '结果说明'=>[ 'N/N'=>': 立耳,不携带突变基因。不会患病,也不会传递给下一代', 'N/F'=>': 折耳,携带一份突变基因。会传递给一半的后代', 'F/F'=>': 折耳,携带两份突变基因。可能带有严重软骨发育不良症', ] ], '脊髓肌肉萎缩'=>[ '检测项目'=>'脊髓肌肉萎缩', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>'无140kb缺失/ 140kb缺失', '检测结果'=>[ 'N/N'=>'无目标突变导致的遗传患病风险', 'N/F'=>'杂合突变', 'F/F'=>'纯合突变', ], '结果说明'=>[ 'N/N'=>'不携带突变基因。不会患病,也不会传递给下一代', 'N/F'=>'携带一份突变基因。不会出现脊髓肌肉萎缩症状,但会传递给一半的后代', 'F/F'=>'携带两份突变基因。脊髓肌肉萎缩严重', ] ], 'GM2神经节苷脂沉积症'=>[ '检测项目'=>'GM2神经节苷脂沉积症', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>'TAATGTAGGTTCTCA / -(intron11exon1215bp_del) TACTGGATATTGTGACTATGAATAC/inr(c.1467_1491inv) GACC/-(del GACC', '检测结果'=>[ 'N/N'=>'无目标突变导致的遗传患病风险', 'N/F'=>'杂合突变', 'F/F'=>'纯合突变', ], '结果说明'=>[ 'N/N'=>'不携带突变基因。不会患病,也不会传递给下一代', 'N/F'=>'携带一份突变基因。不会出现GM2神经节苷脂沉积症症状,但会传递给一半的后代', 'F/F'=>'携带两份突变基因。GM2神经节苷脂沉积症症状严重', ] ], '急性间歇性卟啉症'=>[ '检测项目'=>'急性间歇性卟啉症', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>'ACAG / -(c.107_110delACAG) G/A(c.826-1G>A) -/-(c.189dupT) GAG/-(c.844delGAG', '检测结果'=>[ 'N/N'=>'无目标突变导致的遗传患病风险', 'N/F'=>'杂合突变', 'F/F'=>'纯合突变', ], '结果说明'=>[ 'N/N'=>'不携带突变基因。不会患病,也不会传递给下一代', 'N/F'=>'携带一份突变基因。患有急性间歇性卟啉症,会传递给一半的后代', 'F/F'=>'携带两份突变基因。急性间歇性卟啉症症状严重', ] ], '凝血因子XII缺乏症'=>[ '检测项目'=>'凝血因子XII缺乏症', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>' G / C', '检测结果'=>[ 'N/N'=>'无目标突变导致的遗传患病风险', 'N/F'=>'杂合突变', 'F/F'=>'纯合突变', ], '结果说明'=>[ 'N/N'=>'不携带突变基因。不会患病,也不会传递给下一代', 'N/F'=>'携带一份突变基因。不会出现凝血因子XII缺乏症症状,但会传递给一半的后代', 'F/F'=>'携带两份突变基因。凝血因子XII缺乏症症状严重', ] ], '先天性红细胞生成性卟啉症'=>[ '检测项目'=>'先天性红细胞生成性卟啉症', '检测手段'=>'Sanger 测序', '基因型'=>' G / A(c.140C>T) C/T(c. 331G>A', 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